Il rene policistico è la forma più frequente di una malattia ereditaria del rene. Si tratta di una malattia genetica, che porta alla formazione di cisti, non tumorali, che nel corso degli anni si vanno ad ingrossare, e possono accedere anche ad altri organi.
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RENE POLICISTICO
Il rene policistico, nel corso della vita, viene continuamente deformato. All’inizio, le cisti sono piccole e poche, ma poi crescono di quantità e di dimensioni fino ad occupare l’intero rene e ad espandersi anche all’esterno, in altri organi. La cosa più grave è che le cisti distruggono il tessuto renale, e quindi la funzionalità del rene, costringendo il paziente alla dialisi.
INCIDENZA RENE POLICISTICO
Il rene policistico dell’adulto, che generalmente viene anche indicato con la sigla ADPKD, è una delle malattie genetiche più diffuse, con un’incidenza di 1 su 1.000. Ed è anche la principale causa dell’insufficienza renale negli adulti.
CAUSE
Il rene policistico è una malattia genetica, e tutti gli studi scientifici sono concentrati sull’approfondimento di questo aspetto della patologia. Si è scoperto così che basta ereditare un gene mutato da uno dei due genitori per sviluppare la malattia. Questa causa rappresenta il 90 per cento dei casi di rene policistico e compare tra i 30 e i 40 anni.
I geni associati alla patologia, al momento individuai, sono due, con altrettanti tipi di rene policistico. La malattia renale policistica autosomica recessiva, nella quale bisogna ereditare un gene anomalo da entrambi i genitori; la malattia policistica, più rara, per la quale basta ereditare il gene anomalo da uno solo dei due genitori.
TIPI DI RENE POLICISTICO
Il rene policistico è una patologia che ha attirato l’attenzione di molte istituzioni mediche a causa della sua natura genetica e delle sfide che presenta nella gestione clinica. Questa malattia si manifesta con la formazione di cisti nei reni e, a seconda della sua origine genetica, può essere classificata in due principali tipi:
- Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD)
- Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD)
Ma vediamoli nel dettaglio.
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE (ADPKD)
Il Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD), come evidenziato dall’Istituto Mario Negri, è la forma più comune. Colpisce una vasta gamma di individui, con una prevalenza di circa 1 persona su 400-1000.
Sebbene possa manifestarsi in qualsiasi fase della vita, è più comune nell’età adulta. I pazienti con ADPKD spesso lamentano dolore lombare, infezioni delle vie urinarie e possono sviluppare calcoli renali.
L’ipertensione è un altro sintomo comune. Questa forma di rene policistico è causata da mutazioni nei geni PKD1 o PKD2. Nonostante non esista una cura definitiva, è possibile gestire i sintomi attraverso vari trattamenti.
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (ARPKD)
Il Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD) è meno comune ma tende a manifestarsi in modo più severo. Si presenta principalmente nei neonati e nei bambini, eventualità che sfocia spesso a insufficienza renale in età pediatrica.
Oltre ai problemi renali, i pazienti possono avere complicazioni al fegato. Questa forma è causata da mutazioni nel gene PKHD1. La gestione precoce dei sintomi, in particolare l’ipertensione e le problematiche epatiche, è fondamentale per garantire una migliore qualità della vita.
L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) sottolinea l’importanza della diagnosi precoce e della gestione dei sintomi. La comprensione e l’attenzione a questa malattia sono essenziali per offrire ai pazienti un approccio terapeutico personalizzato e migliorare la loro qualità della vita.
SINTOMI
La malattia renale policistica, comunemente nota come PKD, è una condizione complessa che può manifestarsi in vari modi nel corpo umano. Uno dei primi segnali che potrebbero allarmare una persona è il dolore. Vediamo insieme tutti i sintomi:
- Disagio localizzato nella zona lombare o addominale: Non è da sottovalutare e può derivare dalla crescita delle cisti, ma anche da infezioni o dalla presenza di calcoli renali.
- Ipertensione arteriosa: È un altro sintomo preoccupante, e spesso sottovalutato, che può svilupparsi prima che si manifesti una diminuzione evidente della funzione renale. Questo significa che il corpo potrebbe già essere sotto stress a causa della malattia, anche se i reni sembrano funzionare correttamente.
- L’ematuria: o la presenza di sangue nelle urine, è un altro segnale d’allarme. Questo può essere causato dalla rottura di una cisti, un evento che può essere tanto doloroso quanto spaventoso.
- Le infezioni renali: Le cisti possono infettarsi, causando sintomi come febbre e dolore. Queste infezioni possono essere gravi e richiedere un trattamento immediato.
- I calcoli renali: La PKD aumenta anche il rischio di sviluppare formazioni solide nei reni che possono causare intenso dolore e altri problemi.
Ma la PKD non colpisce solo i reni. Può avere effetti in altre parti del corpo, come la formazione di cisti nel fegato e problemi cardiaci. In alcuni casi, può anche causare problemi ai vasi sanguigni nel cervello.
È essenziale essere consapevoli di questi sintomi e consultare un medico o uno specialista per una diagnosi accurata e per discutere dei sintomi specifici. La conoscenza e la comprensione della PKD sono fondamentali per gestire la malattia e mantenere una buona qualità di vita.
DIAGNOSI
La diagnosi del rene policistico è un processo essenziale per identificare e gestire questa patologia genetica. La diagnosi precoce è fondamentale per monitorare e gestire la progressione della malattia.
La consulenza genetica, ad esempio, può aiutare a stabilire il rischio che una coppia affetta o portatrice di una forma di malattia renale policistica possa avere un figlio con la stessa patologia. Questo è particolarmente rilevante poiché la malattia renale policistica, in buona parte dei casi, può essere trasmessa geneticamente.
Oltre alla consulenza genetica, esistono altri metodi diagnostici utilizzati per identificare la presenza e la gravità del rene policistico. Questi possono includere esami del sangue, analisi delle urine e tecniche di imaging come l’ecografia, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM). Questi strumenti diagnostici possono rivelare la presenza, la dimensione e la posizione delle cisti renali, oltre a fornire informazioni sulla funzionalità renale.
CURE
Per il momento, l’unico farmaco approvato dalle autorità internazionali per la cura del rene policistico è il Tolvaptan, che riesce a rallentare il peggioramento della funzionalità renale, ma in compenso produce un importante aumento della diuresi.
L’Istituto Mario Negri ha documentato, con una serie di studi molto approfonditi e sviluppati nel corso di diversi anni, che l’octreotide-LAR frena il peggioramento della funzionalità renale nelle fasi iniziali della malattia. La cura a base di octreotide – LAR, secondo alcuni studi, portata avanti per tre anni, può rallentare la crescita delle cisti e l’aumento del rischio di insufficienza renale.
Il farmaco è rimborsabile e prescrivibile, e tra gli effetti indesiderati ci sono diarrea, formazione di sabbia biliare, e calcolosi delle vie biliari.
RIMEDI
A fronte di una scarsità di terapie efficaci contro il rene policistico, alcuni rimedi naturali possono essere efficaci. Tra questi i più importanti sono:
- Smettere di fumare
- Ridurre al minimo il consumo di alcol
- Fare con costanza attività fisica, a partire da una camminata quotidiana
- Abbassare il colesterolo anche attraverso una dieta adeguata
- Dormire bene e il tempo necessario
PREVENZIONE
La prevenzione del rene policistico non è semplice, poiché si tratta di una malattia genetica. A parte tutte le raccomandazioni necessarie per proteggere i reni, la prevenzione più efficace per questa patologie è la consulenza genetica della coppia dei genitori, che consente di stabilire se ci sono le condizioni per trasmettere questa malattia ereditaria ai figli.
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