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IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia su base genetica, che porta a livelli alti e pericolosi del colesterolo LDL, quello definito “cattivo”. Si manifesta fin in giovane età, e significa che i pazienti hanno il gene per il recettore per il colesterolo Ldl alterato. Così questo recettore, che si trova soprattutto nel fegato dove svolge l’attività di sensore della quantità di colesterolo nel sangue, non riesce più a regolare la produzione epatica del colesterolo, che aumenta fuori misura.
TIPI DI IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE
L’ipercolesterolemia familiare si può manifestare dal gene difettoso del padre o della madre, che hanno il 50 per cento delle probabilità di trasmettere l’anomalia ai figli. I tipi di ipercolesterolemia familiare sono due: omozigote, quando entrambe le copie dei geni sono anomale; eterozigote, quando l’anomali riguarda un solo genitore. La forma più grave, ma anche la meno diffusa, è la omozigote, con la quale il colesterolo può essere anche 4-6 volte superiore al normale.
SINTOMI
In generale l’ipercolesterolemia non presenta sintomi particolari, e dunque va individuata attraverso dei semplici esami del sangue, attraverso i quali si possono misurare tutti i livello del colesterolo (“cattivo”, “buono” e totale). Possono però esserci alcuni segni visibili, che non vanno trascurati. Tra questi i più significativi sono gli accumuli di colesterolo anche all’esterno, sottopelle: sono gli xantomi, ovvero “granuli” di grasso che si possono riscontrare sulle palpebre, o anche su gomiti, dita e dorso delle mani.
CAUSE
Le cause genetiche dell’ipercolesterolemia sono riconducibili a quattro fattori. Una storia familiare con attacchi cardiaci in giovane età (meno di 55 anni per gli uomini, e meno di 65 anni per le donne); problemi cardiologici, come l’angina o l’infarto, in giovane età; livelli di colesterolo Ldl superiori a 190 nell’adulto ed a 160 nel bambino; accumuli di colesterolo visibili sottopelle.
CONSEGUENZE E DIFFUSIONE
L’ipercolesterolemia familiare in Italia riguarda 4 persone su mille, e nel 78 per cento dei casi si tratta di genitori o parenti stretti che hanno avuto infarti o problemi cardiovascolari. Se l’ipercolesterolemia non viene diagnosticata e poi trattata in modo adeguato, il rischio di infarto aumenta da dieci a tredici colte rispetto alla popolazione generale. I pazienti già tra i 30 e i 40 anni possono andare incontro a malattie cardiovascolari e il primo attacco di cuore avviene a 51 anni, mentre nella popolazione generale l’età media sale a 71 anni.
CURE
Le cure per l’ipercolesterolemia familiare fanno sempre riferimento all’assunzione delle statine e innanzitutto a un corretto stile di vita, con alimentazione sana e attività fisica regolare. Quando la diagnosi è tempestiva, si riesce a intervenire prima che si siano formate placche aterosclerotiche, e questo consente di conservare il colesterolo nella norma e di ridurre i rischi di malattie cardiovascolari allo stesso livello della popolazione sana.
PREVENZIONE
Quando ci sono le condizioni per l’ipercolesterolemia familiare bisogna accentuare le più semplici ma efficaci regole di prevenzione per mantenere il colesterolo basso. E in particolare:
- Mangiare molta frutta e verdura
- Aumentare il consumo dei legumi
- Ridurre al minimo il consumo del sale e optare, quando è possibile, per le alternative
- Diminuire i grassi totali e in particolari i grassi saturi
- Mangiare molto pesce
- Privilegiare i carboidrati complessi
- Svolgere una regolare e quotidiana attività fisica
Come si abbassa il colesterolo: