Maculopatia: si può guarire?

La maculopatia, e in particolare la sua forma più comune, la degenerazione maculare legata all’età (DMLE), rappresenta la principale causa di perdita grave e irreversibile della visione centrale nei Paesi industrializzati per le persone con più di 55-60 anni.

Si tratta di una patologia che colpisce il cuore della nostra capacità di vedere il mondo, ma è fondamentale iniziare con una precisazione cruciale per fugare le paure più grandi: la maculopatia non conduce alla cecità totale. La visione laterale, o periferica, viene quasi sempre conservata, anche negli stadi più avanzati della malattia.

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Cos’è la macula

Per comprendere la maculopatia, è necessario prima conoscere la retina. Possiamo immaginarla come la pellicola sensibile di una macchina fotografica: un sottile strato di tessuto nervoso che riveste la parte posteriore dell’occhio. Il suo compito è trasformare la luce e le immagini che entrano nell’occhio in impulsi nervosi che vengono poi inviati al cervello per essere interpretati.

Al centro esatto della retina si trova la macula, una piccola area di pochi millimetri ma di importanza vitale. La macula è la zona con la più alta concentrazione di fotorecettori, le cellule specializzate (chiamate coni e bastoncelli) che percepiscono la luce e i colori.

È grazie alla macula che possiamo godere di una visione centrale nitida e dettagliata, distinguere i volti delle persone che amiamo, leggere un libro, guidare o eseguire qualsiasi attività che richieda precisione e la visione dei particolari.

Quando la macula si danneggia a causa di una patologia, è proprio questa visione centrale, così preziosa per la vita di tutti i giorni, a essere compromessa.

Degenerazione maculare: secca e umida

La forma più comune di maculopatia è la degenerazione maculare legata all’età (DMLE), che si manifesta principalmente in due forme distinte, con caratteristiche, progressione e trattamenti molto diversi.

Maculopatia secca (o atrofica)

Questa è la forma di gran lunga più frequente, rappresentando circa l’80-85% di tutti i casi di DMLE. La sua evoluzione è tipicamente lenta e graduale, e può progredire nel corso di molti anni. La malattia inizia con la formazione delle drusen, piccoli depositi giallastri di materiale di scarto (lipidi e proteine) che si accumulano sotto la retina.

Questi accumuli possono essere considerati come “scorie metaboliche” che l’occhio non riesce più a smaltire efficacemente. La loro presenza è il primo segno visibile della malattia, spesso rilevato dall’oculista durante una visita di routine, anche prima che il paziente avverta sintomi significativi.

Con il tempo, questi depositi possono causare un assottigliamento e un deterioramento progressivo della macula.

Negli stadi più avanzati, si può sviluppare quella che viene chiamata atrofia geografica: aree ben definite della retina e dei fotorecettori muoiono, creando delle “isole” di tessuto non funzionante, simili a una mappa geografica, che causano una perdita importante e irreversibile della visione centrale.

Maculopatia umida (o essudativa/neo-vascolare)

Questa forma rappresenta circa il 15-20% dei casi, ma è responsabile della maggior parte delle perdite visive gravi e rapide associate alla DMLE. La sua evoluzione è molto più tumultuosa e può causare danni importanti anche in poche settimane o mesi.

La caratteristica distintiva della forma umida è la neo-vascolarizzazione coroideale. Questo termine complesso descrive la crescita di nuovi vasi sanguigni, del tutto anomali e fragili, che si sviluppano sotto la retina a partire da uno strato vascolare sottostante chiamato coroide.

Questi “neovasi” sono come tubature difettose: non portano nutrimento, ma al contrario perdono siero e sangue (da cui i termini “umida” o “essudativa”).

Questo accumulo di liquido solleva e danneggia gli strati della retina, distorcendo la visione e distruggendo rapidamente i fotorecettori. Se non trattata tempestivamente, la malattia evolve formando una cicatrice fibrosa al centro della macula, con una perdita permanente e severa della visione centrale.

Inoltre, è importante chiarire che la maculopatia secca non è una condizione statica. I dati indicano che circa il 10-15% dei pazienti con forma secca sviluppa nel tempo la forma essudativa. Questo significa che la forma secca non è solo una patologia a sé stante, ma rappresenta anche un fattore di rischio primario per lo sviluppo della variante più aggressiva.

Fattori di rischio

La DMLE è una malattia multifattoriale, il che significa che è causata da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali. Comprendere questi fattori è il primo passo per una prevenzione efficace.

I seguenti sono i fattori di rischio naturali e, quindi, che non sono dovuti a stili di vita o abitudini errate:

Età: È il fattore di rischio più importante. La probabilità di sviluppare la malattia aumenta in modo significativo dopo i 55-60 anni.
Familiarità e Genetica: Avere un parente di primo grado (genitore o fratello) con maculopatia aumenta notevolmente il rischio individuale. La ricerca scientifica ha identificato diversi geni che predispongono allo sviluppo della malattia. Per i pazienti con una forte familiarità, oggi sono disponibili anche test genetici per valutare la predisposizione personale.
Etnia e Sesso: La patologia risulta più comune nella popolazione di razza caucasica e, secondo alcune evidenze, colpisce con una frequenza leggermente maggiore il sesso femminile.

Mentre, i fattori di rischio su cui si può intervenire in prima persona sono:

Fumo di sigaretta: È il più importante e pericoloso fattore di rischio modificabile. È stato dimostrato che il fumo può moltiplicare fino a tre volte il rischio di sviluppare la DMLE, oltre ad anticiparne l’insorgenza. Smettere di fumare è la più efficace azione di prevenzione che un individuo possa intraprendere.
Ipertensione e salute cardiovascolare: Una pressione arteriosa elevata e alti livelli di colesterolo nel sangue danneggiano i vasi sanguigni in tutto il corpo, compresi quelli, estremamente delicati, che nutrono la retina.
Obesità e dieta: Una dieta ricca di grassi saturi e povera di alimenti con antiossidanti è associata a un rischio maggiore. L’obesità, in particolare, è considerata un fattore di rischio indipendente.
Esposizione ai raggi ultravioletti (UV): Un’esposizione prolungata e non protetta alla luce solare nel corso della vita può contribuire al danno da stress ossidativo a carico delle cellule della retina.

L’analisi dei fattori di rischio rivela una connessione profonda tra la salute dell’occhio e quella dell’intero organismo. I principali fattori modificabili per la maculopatia — fumo, ipertensione, obesità e dieta scorretta — sono gli stessi delle grandi malattie cardiovascolari come l’infarto e l’ictus.

Sintomi

I sintomi della maculopatia colpiscono la visione centrale e, aspetto importante, sono generalmente indolori. Poiché la malattia può progredire inizialmente in un solo occhio, i disturbi possono essere mascherati a lungo dalla visione dell’occhio sano, che compensa il deficit. Per questo è fondamentale testare la vista di ogni occhio separatamente, coprendo l’altro di tanto in tanto.

Visione distorta (Metamorfopsia)

È uno dei sintomi più caratteristici e precoci, specialmente nella forma umida. Le linee che dovrebbero essere rette appaiono invece ondulate, curve, spezzate o distorte. Esempi pratici che possono allarmare includono vedere lo stipite di una porta come curvo, le righe di un quaderno ondulate, o le fughe delle piastrelle del bagno deformate. Leggi anche il nostro articolo sulla visione distorta.

La macchia centrale (Scotoma)

Il paziente percepisce una macchia scura, grigiastra o una zona “vuota” al centro del proprio campo visivo. Questa macchia fissa (chiamata scotoma) ostacola la visione diretta, rendendo difficile o impossibile leggere un testo, riconoscere un volto o vedere i dettagli di un oggetto che si sta fissando.

Altri sintomi rilevanti:

Visione centrale annebbiata o sfocata: Una generale e progressiva perdita di nitidezza nell’area che si sta fissando.
Alterata percezione dei colori: I colori possono apparire più sbiaditi, meno brillanti o “slavati”.
Difficoltà di adattamento alla luce (Fotofobia): Una maggiore sensibilità all’abbagliamento e difficoltà a passare da ambienti bui a luminosi.
Necessità di maggiore illuminazione: Il bisogno crescente di più luce per poter leggere o svolgere altre attività da vicino.

Il cervello umano è straordinariamente abile a compensare i difetti visivi, soprattutto quando un occhio è ancora sano o quando la perdita visiva è molto graduale.

Questo meccanismo di compensazione, se da un lato ci aiuta nella vita di tutti i giorni, dall’altro può essere insidioso, poiché maschera i sintomi iniziali della maculopatia.

Ciò significa che i disturbi possono diventare evidenti solo quando la malattia ha già raggiunto uno stadio avanzato.

maculopatia visita oculistica specializzata test diagnostico

Diagnosi

Una diagnosi precoce e accurata è la chiave per gestire la maculopatia e preservare la maggior quantità di vista possibile. Il percorso diagnostico inizia sempre con una visita oculistica completa e si avvale di esami strumentali specifici e altamente tecnologici. Prima di tutto, bisogna iniziare con:

Esame del fondo oculare: Durante una visita, l’oculista utilizza delle gocce per dilatare la pupilla, permettendo un esame approfondito della retina e della macula. Questo consente di identificare la presenza di drusen, alterazioni del pigmento o i segni di essudazione tipici della forma umida.
Griglia di Amsler: Un test semplice ma molto efficace che il paziente può eseguire anche a casa per l’auto-monitoraggio. Consiste in una griglia a quadretti con un punto nero al centro. Fissando il punto con un occhio alla volta (coprendo l’altro), il paziente deve verificare se le linee appaiono ondulate, spezzate o se nota aree mancanti o sfocate. È un eccellente strumento per rilevare precocemente cambiamenti sospetti e allertare subito l’oculista.

In seguito, l’oculista può procedere con il richiedere accertamenti:

Tomografia a Coerenza Ottica (OCT): Questo è oggi l’esame fondamentale e non invasivo per la diagnosi e il monitoraggio della maculopatia. Utilizzando un fascio di luce innocuo, l’OCT esegue una scansione ad altissima risoluzione della retina, fornendo immagini in sezione trasversale, simili a una “TAC dell’occhio”. Questo esame permette di visualizzare con precisione micrometrica i singoli strati della retina, misurare il suo spessore, identificare e quantificare le drusen e, soprattutto, rilevare la presenza di liquido (edema) o di distacchi degli strati retinici. L’OCT è essenziale sia per la diagnosi iniziale che per monitorare l’efficacia delle terapie nel tempo.
Fluorangiografia (FAG) e angiografia con Verde di indocianina (ICGA): Questi esami sono cruciali per lo studio della forma umida. Prevedono l’iniezione endovenosa di un colorante (fluoresceina o verde di indocianina) che, una volta raggiunto il circolo sanguigno dell’occhio, permette di “fotografare” la circolazione della retina e della coroide. La FAG è in grado di evidenziare con estrema precisione la presenza, la posizione e l’estensione dei neovasi anomali, mostrando esattamente dove stanno perdendo liquido. È un esame indispensabile per pianificare il trattamento più adeguato, sebbene oggi il suo utilizzo sia più mirato grazie alle informazioni fornite dall’OCT.

L’OCT e la fluorangiografia non sono esami alternativi, ma complementari, poiché forniscono informazioni diverse ma ugualmente importanti. L’OCT offre un’analisi strutturale, quasi anatomica, mostrando cosa c’è nella retina: drusen, liquido, atrofia. La fluorangiografia, invece, fornisce un’analisi funzionale, mostrando come funzionano i vasi sanguigni e da dove provengono le perdite. Insieme, questi esami offrono all’oculista un quadro completo della patologia.

Terapie

Le opzioni terapeutiche per la DMLE sono radicalmente cambiate negli ultimi decenni, in particolare per la forma umida. L’approccio terapeutico dipende in modo decisivo dal tipo di maculopatia diagnosticata.

Trattamento della maculopatia umida

Il trattamento di prima linea è considerato il gold standard per la forma umida consiste in iniezioni di farmaci direttamente all’interno dell’occhio (nel corpo vitreo).

Questi farmaci, chiamati inibitori del VEGF (dall’inglese Vascular Endothelial Growth Factor), agiscono bloccando una proteina specifica che funge da “fertilizzante” per la crescita dei neovasi anomali.

Bloccando il VEGF, questi farmaci arrestano la proliferazione dei vasi difettosi e ne riducono la permeabilità, favorendo il riassorbimento del liquido accumulato sotto la retina.

L’obiettivo è stabilizzare la malattia, fermarne la progressione e, in una percentuale significativa di casi, ottenere un miglioramento della capacità visiva.

Sebbene l’idea di un’iniezione nell’occhio possa spaventare, la procedura è rapida (dura pochi minuti), viene eseguita in ambulatorio in un ambiente sterile ed è praticamente indolore, grazie all’uso di colliri anestetici che rendono l’occhio insensibile.

Il trattamento richiede un ciclo di iniezioni, tipicamente a cadenza mensile o bimestrale all’inizio, per poi personalizzare gli intervalli in base alla risposta individuale del paziente.

Trattamento della maculopatia secca

Ad oggi, non esiste una cura in grado di far regredire la maculopatia secca o di ripristinare il tessuto retinico atrofizzato. L’obiettivo principale del trattamento è rallentare la sua progressione e, se possibile, ridurre il rischio di evoluzione verso la più temibile forma umida.

La strategia più consolidata e basata su solide evidenze scientifiche è l’assunzione di specifici integratori alimentari. I grandi studi clinici internazionali AREDS e AREDS2 (Age-Related Eye Disease Studies), promossi dal National Eye Institute (NEI) statunitense, hanno dimostrato che una precisa combinazione di vitamine e minerali può ridurre del 25% il rischio di progressione verso la forma avanzata di DMLE in pazienti con malattia di stadio intermedio o avanzata in un solo occhio.

È importante sottolineare che questi integratori non prevengono l’insorgenza della malattia e non sono risultati efficaci negli stadi iniziali.

La ricerca scientifica è molto attiva anche in questo campo. Nuove terapie come la Fotobiomodulazione (un trattamento che utilizza luci di specifiche lunghezze d’onda per stimolare il metabolismo delle cellule retiniche) e il laser sottosoglia (studio pilota prospettico del San Raffaele di Milano per cui un laser a bassa energia mira a “ringiovanire” le cellule senza danneggiarle) sono in fase di studio per il loro potenziale nel ridurre gli accumuli sull’occhio e rallentare la progressione della malattia.

Esiste una profonda asimmetria tra le opzioni terapeutiche per le due forme di maculopatia. Per la forma umida, si dispone di trattamenti potenti e trasformativi come gli anti-VEGF, che possono arrestare e talvolta far regredire la perdita visiva.

Per la forma secca, che è la più comune, le opzioni attuali sono limitate a strategie di rallentamento. Questa disparità rende ancora più cruciali due aspetti:

in primo luogo, la prevenzione primaria attraverso uno stile di vita sano per ridurre il rischio di sviluppare la malattia; in secondo luogo, il monitoraggio attento della forma secca. Poiché la forma secca può evolvere in quella umida (per la quale esiste una terapia efficace), controllare regolarmente la propria condizione diventa una strategia terapeutica a tutti gli effetti, per poter intervenire al momento giusto.

Altre forme di maculopatia

Sebbene la DMLE sia la forma più comune, la macula può essere danneggiata anche da altre condizioni patologiche.

Maculopatia Miopica: Colpisce le persone con una miopia elevata, generalmente superiore a 6-10 diottrie. In questi occhi, l’eccessivo allungamento del bulbo oculare provoca un assottigliamento e un indebolimento della retina e della macula. Questa condizione può portare a un’atrofia progressiva o allo sviluppo di una forma umida con neovascolarizzazione, simile a quella senile ma che, in genere, risponde meglio alle terapie con anti-VEGF.
Maculopatia Diabetica (Edema Maculare Diabetico): È una delle complicanze più temibili del diabete mellito. Livelli cronicamente alti di glicemia nel sangue danneggiano i piccoli vasi sanguigni della retina, che diventano permeabili e causano un accumulo di liquido (edema) proprio nella macula. Questo porta a una visione offuscata e distorta. Il controllo rigoroso della glicemia è la prima e più importante linea di difesa, affiancato da terapie specifiche come le iniezioni intravitreali o trattamenti laser.
Maculopatie Ereditarie (o Distrofie Maculari): Sono un gruppo di malattie genetiche più rare che solitamente insorgono in età giovanile o infantile. La più nota è la Malattia di Stargardt. Sono causate da mutazioni in geni specifici e la ricerca scientifica si sta concentrando sullo sviluppo di terapie geniche innovative per correggerne il difetto alla radice.

Prevenzione

Se non è possibile modificare l’età o il patrimonio genetico, si può agire su molti altri fronti per ridurre il rischio di sviluppare la maculopatia o per rallentarne la progressione.

Smettere di fumare: È l’intervento più efficace in assoluto. Il legame tra fumo e DMLE è forte, diretto e inequivocabile.
Proteggere gli occhi dal sole: È fondamentale indossare sempre occhiali da sole di buona qualità con filtri certificati che blocchino il 100% dei raggi UV. La protezione è importante in ogni stagione, anche nelle giornate nuvolose, e non solo d’estate.
L’alimentazione “amica della retina”: Una dieta ispirata al modello mediterraneo, ricca di antiossidanti, ha un ruolo protettivo. È consigliabile includere regolarmente: verdure a foglia verde scuro e pesce azzurro, come sgombro, sardine, fonti preziose di acidi grassi omega-3.
Al contempo, è bene limitare il consumo di grassi saturi, cibi processati e l’abuso di alcol.
Mantenere uno stile di vita sano: Controllare regolarmente la pressione arteriosa, i livelli di colesterolo e mantenere un peso corporeo sano attraverso un’attività fisica costante sono abitudini che giovano alla salute di tutto l’organismo, occhi compresi.

Convivere con la maculopatia

Quando la visione centrale è permanentemente compromessa, esistono numerosi ausili e strategie per sfruttare al meglio la visione residua e mantenere un alto grado di autonomia nelle attività quotidiane. Questa condizione di vista ridotta, che non può essere corretta con normali occhiali, è definita ipovisione.

Ausili ottici

Lenti di ingrandimento e occhiali ipercorrettivi: Sono la soluzione più semplice per la lettura e le attività da vicino.
Occhiali con filtri fotoselettivi: Si tratta di lenti con colorazioni speciali (spesso gialle o arancioni) che aumentano il contrasto e riducono l’abbagliamento, migliorando notevolmente il comfort visivo.
Sistemi telescopici (galileiani o kepleriani): Sono piccoli telescopi montati su una montatura di occhiali, utili per migliorare la visione da lontano, ad esempio per guardare la televisione o riconoscere un volto a distanza.

Dispositivi elettronici e digitali

Videoingranditori: Sono dispositivi da tavolo o portatili dotati di una telecamera e uno schermo, che proiettano l’immagine ingrandita di un testo, di una foto o di un piccolo oggetto.
Software e App: Le funzioni di ingrandimento (zoom) e di lettura vocale (text-to-speech) integrate in computer, smartphone e tablet sono strumenti potentissimi e oggi accessibili a tutti.

L’approccio moderno all’ipovisione va oltre il semplice ingrandimento. Ausili più avanzati, come le lenti prismatiche o speciali lenti intraoculari impiantabili chirurgicamente, non si limitano a rendere l’immagine più grande. Il loro scopo è deviare l’immagine che entra nell’occhio, proiettandola sulle aree sane della retina periferica, aggirando la macula danneggiata. Questo processo insegna di fatto al cervello a “usare” una parte diversa dell’occhio per vedere.

Si può guarire dalla maculopatia?