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«Siamo pochi ma abbiamo diritto a cure»

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Fibrosi polmonare idiopatica, ipertensione arteriosa polmonare primitiva, sarcoidosi, linfangioleiomiomatosi (LAM), sclerodermia, polmonite eosinofila cronica idiopatica (ICEP), proteinosi alveolare polmonare (PAP). Sono alcune fra le 130 malattie polmonari considerate rare perché colpiscono meno di una persona ogni duemila. Come per tutte le patologie rare, non si sa con precisione quante persone colpiscano: i dati disponibili spesso non sono precisi e sono sottostimati, ma visto che si tratta di un insiem€e di diversi disturbi è probabile che milioni di persone ne siano affette. Secondo le stime più recenti, comunque, sono quasi due milioni gli italiani che devono lottare contro una patologia poco comune (si calcola che nel mondo esistano oltre settemila differenti malattie rare) e a loro è dedicata la Giornata Mondiale che si celebra il 28 febbraio.

«RARI MA UGUALI» – Con lo slogan "Rare but equal" la Giornata 2011 vuole attirare l’attenzione sulle disuguaglianze che esistono in campo sanitario tra le persone affette da malattie rare nei diversi Paesi e il resto della società. La campagna di quest’anno intende sostenere un accesso equo, per questa particolare categoria di pazienti, alle cure sanitarie e ai servizi sociali, ai farmaci e trattamenti orfani. Essere colpiti da una patologia insolita e infrequente, infatti, comporta purtroppo delle difficoltà aggiuntive. A livello diagnostico, perché scoprire una malattia rara è molto difficile, dal momento che i medici ne vedono poche e non sempre riconoscono subito il quadro clinico. A livello terapeutico, perché molto spesso i pazienti non sanno a chi rivolgersi e stentano a raggiungere i centri di riferimento appropriati. A livello normativo, perché non sempre e non tutte le malattie rare hanno i riconoscimenti auspicabili del caso (esenzione ticket, assistenza con farmaco off-label). A livello di ricerca, perché tradizionalmente le aziende farmaceutiche non hanno mai investito grandi capitali nella ricerca sulle malattie rare. E, infine, a livello di vissuto emotivo, perché i malati vivono sentimenti di disorientamento e emarginazione più radicali, sentendosi frequentemente soli, abbandonati, più sfortunati degli altri.

LA RIVOLUZIONE DEI MALATI – «Fortunatamente negli ultimi anni è cambiato qualcosa – dice Sergio Harari, responsabile della Pneumologia all’Ospedale San Giuseppe di Milano e presidente del convegno dedicato alle malattie respiratorie rare che si terrà il 25 e il 26 febbraio a Milano -: molti Paesi europei, tra i quali l’Italia, hanno sviluppato piani assistenziali ad hoc o inserito nei propri piani socio-sanitari le malattie rare tra le priorità assistenziali». Inoltre, una normativa europea facilita gli investimenti delle aziende farmaceutiche (per esempio prolungando la durata dei brevetti) e, grazie anche a finanziamenti concessi da Fondazioni e privati, la ricerca biomedica si è notevolmente sviluppata, l’interesse degli specialisti per queste malattie è cresciuto, così come la collaborazione tra medici e mondo farmaceutico. Questo ha permesso la nascita di nuovi farmaci e la riscoperta di altri che, in passato, venivano utilizzati solo per altre malattie. Merito anche delle associazioni di pazienti. «Non sempre le priorità di ricerca dei medici coincidono con quelle dei malati – ammette Harari -: magari i dottori vorrebbero studiare dapprima il particolare meccanismo di una certa malattia mentre ai pazienti interesserebbe prima di tutto trovare una cura. Oggi non è più così, è cominciata una piccola, silenziosa ma stupefacente rivoluzione: alcune associazioni (come in America LAM alliance o in Italia la Lega italiana Fibrosi cistica), hanno cominciato a essere direttamente attive nella ricerca biomedica». Qualsiasi ricercatore, in pratica, può accedere ai dati dei malati attraverso banche appositamente tenute dalle associazioni, sottoponendo prima un progetto di ricerca alla loro valutazione. Non esistono più dati di "proprietà" di uno sperimentatore o di un ospedale, esiste invece un patrimonio comune al quale chiunque è seriamente interessato può attingere. Ma non solo, finanziando la ricerca o addirittura sviluppando autonomi laboratori bio-medici, come è avvenuto per esempio con l’Istituto europeo per la ricerca sulla fibrosi cistica che ha sede in Lombardia, le associazioni possono concordare con i medici e ricercatori le priorità di studio alle quali dedicarsi.

NUOVE TERAPIE IN ARRIVO – Durante il convegno milanese dedicato alle malattie respiratorie rare, verranno presentati nuovi studi e ricerche su terapie innovative e farmaci in via di approvazione. «Una particolare attenzione è riservata a due tra le patologie polmonari rare più diffuse, l’ipertensione arteriosa e la fibrosi polmonare – dice Sergio Harari, presidente del Convegno e responsabile della Pneumologia all’Ospedale San Giuseppe di Milano, centro di riferimento per lombardo che segue oltre 800 malati con questi disturbi -. Sono entrambe malattie severe, che avevano finora orizzonti senza speranze e spesso prognosi infauste, simili a quelle di un tumore e con aspettative di vita limitate a pochi anni. Ma oggi, grazie a un importante impegno internazionale di ricerca, si stanno aprendo nuove prospettive terapeutiche». In Italia, tra i numerosi farmaci registrati in questi ultimi anni per l’ipertensione arteriosa polmonare il più recente è il tadalafil, che con una sola somministrazione orale giornaliera porta un significativo beneficio ai pazienti. Per quanto riguarda la fibrosi polmonare idiopatica, malattia per la quale a tutt’oggi non esiste alcuna cura e della quale soffrono 100mila cittadini europei e circa 8mila italiani, è già stato commercializzato in Giappone (ed è in via di approvazione in Europa) un nuovo farmaco, il pirfenidone, che rallenta l’evoluzione della malattia, in particolare quando prescritto nelle sue fasi iniziali.