laenvejecimiento temprano, también conocida como progeria de Hutchinson-Gilford (SPHG), es una enfermedad rara y devastadora que acelera drásticamente el proceso de envejecimiento en niños y adolescentes.
¿A quién afecta el envejecimiento prematuro? envejece a un ritmo 5 a 10 veces más rápido de lo normal, mostrando signos y síntomas típicos de la vejez a una edad temprana.
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¿Qué
Cuando hablamos de envejecimiento prematuro nos referimos a un enfermedad genética extremadamente rara, causada por una mutación en el gen LMNA, responsable de la producción de la proteína lamina A.
Esta proteína es esencial para la estructura del núcleo celular. Su alteración provoca inestabilidad nuclear y daño al ADN, acelerando el envejecimiento celular.
Los síntomas
Los síntomas del envejecimiento prematuro aparecen en los primeros años de vida e incluyen:
- Retraso del crecimiento: Los niños afectados tienen una altura y un peso inferiores a los promedios.
- Pérdida del cabello y adelgazamiento de la piel: con la aparición de arrugas y manchas de la edad.
- Enfermedades cardiovasculares: como la aterosclerosis y el ataque cardíaco, que son la principal causa de muerte.
- osteoporosis:con fragilidad ósea y riesgo de fracturas.
- artrosis:con dolor y rigidez en las articulaciones.
- Resistencia a la insulina: lo que puede conducir a diabetes tipo 2.
- Pérdida de grasa subcutánea: Lo que hace que la piel sea fina y transparente.
Causa
La progeria, como se explicó anteriormente, es causada por una mutación genética en el gen LMNA. Esta mutación suele ser... esporádicoEs decir, no es hereditaria. Sin embargo, en casos raros, puede transmitirse de padres a hijos.
Actualmente se sabe poco sobre esta forma de la enfermedad y será necesario investigar otras causas mediante estudios e investigaciones en los próximos años.
diagnóstico
El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas característicos y en la confirmación mediante pruebas genéticas, que identificar la mutación en el gen LMNA.
No existen otras formas de detectar esta enfermedad. Sin embargo, los síntomas principales suelen ser evidentes y permiten un diagnóstico preciso con bastante rapidez.
La enfermedad progeroide de Hutchinson-Gilford (SPHG) generalmente se diagnostica en los primeros años de vida del niño o durante la niñez, entre los 3 y los 8 años de edad aproximadamente.
Este es el período en el que el niño comienza a mostrar los primeros síntomas característicos del envejecimiento prematuro.
Con frecuencia, el pediatra detecta los primeros signos durante las visitas pediátricas de rutina. En este caso, se recomendará la derivación a un centro clínico especializado para verificar la presencia de la enfermedad.
Curas y tratamientos
Ad oggi, No existe una cura definitiva para el envejecimiento prematuro.Pero algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida:
- Farmacia: para retardar la progresión de las enfermedades cardiovasculares y la osteoporosis.
- Terapia física: para mantener la movilidad y la fuerza muscular.
- Apoyo nutricional: para garantizar una ingesta calórica adecuada y prevenir la pérdida de peso.
- Apoyo psicológico: Ayudar a los niños y sus familias a afrontar los desafíos emocionales de la enfermedad.
Otras formas de envejecimiento prematuro
Además de Progeria de Hutchinson-Gilford, existen otros síndromes que provocan envejecimiento prematuro, como:
- Síndrome de Werner,
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Rothmund-Thomson.
Estos síndromes tienen diferentes causas genéticas y manifestaciones clínicas específicas.
Riesgos
Las principales complicaciones están relacionadas con enfermedades cardiovasculares, que conducen a una muerte prematura, generalmente alrededor de los 15 años. Otros riesgos incluyen ictus, insuficiencia renal y problemas respiratorios.
Prevención
Dado que la progeria es una enfermedad genética, no existe prevención. Sin embargo, la asesoría genética puede ser útil para parejas con antecedentes familiares de progeria, especialmente si la afección está asociada a síndromes, como el síndrome de Werner, que son altamente hereditarios.
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