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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que provoca niveles elevados y peligrosos de colesterol LDL, el llamado colesterol "malo". Se manifiesta a una edad temprana y significa que los pacientes tienen un gen alterado para el receptor del colesterol LDL. Por lo tanto, este receptor, que se encuentra principalmente en... hígado donde actúa como sensor de la cantidad de colesterol en la sangre, ya no es capaz de regular la producción de colesterol del hígado, que aumenta excesivamente.
TIPOS DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
La hipercolesterolemia familiar puede deberse a un gen defectuoso, tanto en el padre como en la madre, quienes tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la anomalía a sus hijos. Existen dos tipos de hipercolesterolemia familiar: homocigótica, cuando ambas copias de los genes son anormales; y heterocigótica, cuando la anomalía afecta solo a uno de los progenitores. La forma más grave, pero también la menos común, es la homocigótica, en la que los niveles de colesterol pueden ser de 4 a 6 veces superiores a lo normal.
SINTOMAS
En general hipercolesterolemia No presenta síntomas particulares y, por lo tanto, debe identificarse mediante sencillos análisis de sangre, que permiten medir todos los niveles de colesterol («malo», «bueno» y total). Sin embargo, puede haber algunos signos visibles que no deben ignorarse. Entre estos, los más significativos son las acumulaciones de colesterol incluso en la superficie, bajo la piel: se trata de xantomas, o «gránulos» de grasa que pueden encontrarse en los párpados, o incluso en los codos, dedos y dorso de las manos. maní
CAUSAS
Las causas genéticas de la hipercolesterolemia se pueden atribuir a cuatro factores: antecedentes familiares de infartos a una edad temprana (menos de 55 años para los hombres y menos de 65 años para las mujeres); problemas cardíacos, como angina de pecho o el ataque al corazón, a una edad temprana; niveles de colesterol LDL superiores a 190 en adultos y 160 en niños; depósitos de colesterol visibles debajo de la piel.
CONSECUENCIAS Y PROPAGACIÓN
La hipercolesterolemia familiar afecta a 4 de cada 1000 personas en Italia, y el 78 % de estos casos se refiere a padres o familiares cercanos que han sufrido infartos o problemas cardiovasculares. Si la hipercolesterolemia no se diagnostica ni se trata adecuadamente, el riesgo de infarto se multiplica por diez y trece en comparación con la población general. Pacientes de tan solo 30 o 40 años pueden sufrir un infarto. enfermedades cardiovasculares y el primer infarto se produce a los 51 años, mientras que en la población general la edad media asciende a 71 años.
CURE
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar siempre implica terapia con estatinas y, sobre todo, un estilo de vida saludable, que incluya una dieta saludable y actividad física regular. El diagnóstico precoz permite la intervención antes de que se formen placas ateroscleróticas, lo que permite mantener niveles normales de colesterol y reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular al mismo nivel que en la población sana.
PREVENCIÓN
Cuando existen condiciones que favorecen la hipercolesterolemia familiar, es importante enfatizar los métodos de prevención más sencillos, pero eficaces, para mantener bajos los niveles de colesterol. En concreto:
- Coma muchas frutas y verduras
- Aumentar el consumo de vegetal
- Minimiza el consumo de sal y opta por alternativas cuando sea posible.
- Reducir la grasa total y especialmente la grasa saturada
- Come mucho pescado
- Dar prioridad a los carbohidratos complejos
- Realizar actividad física regular a diario
Cómo reducir el colesterol:
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