Découverte d'un nouveau gène responsable de la maladie d'Alzheimer

Après plus de huit années d'efforts, ponctuées de hauts et de bas, de revers et de victoires, un résultat positif a enfin été obtenu : une équipe de chercheurs italiens a découvert un nouveau gène responsable de la maladie d'Alzheimer. Cette mutation génétique, extrêmement difficile à identifier (« c'était comme chercher une aiguille dans une botte de foin », ont déclaré les auteurs de l'étude), a été découverte par un groupe d'experts coordonné par l'hôpital Molinette de la Cité de la Salute et des Sciences de Turin et l'Université de Turin, en collaboration avec les universités de Pavie et de Milan. Publiée dans la revue scientifique internationale « Alzheimer's Research & Therapy », cette recherche identifie un nouveau gène, « Grin2C », jouant un rôle crucial dans la maladie d'Alzheimer chez les personnes âgées. Ce gène code pour une sous-unité du récepteur NMDA du glutamate, un récepteur essentiel aux processus de mémoire à court et à long terme. De plus, les chercheurs ont démontré les effets de cette mutation sur des modèles cellulaires, notamment une augmentation de l'excitabilité neuronale et une modification de la liaison de cette protéine à d'autres protéines neuronales.

Innocenzo Rainero, directeur du Centre Alzheimer et démences apparentées de l'hôpital Molinette et de l'université de Turin, explique : « Jusqu'à présent, on savait que de rares mutations des gènes Psen1, Psen2 et App étaient à l'origine de la maladie d'Alzheimer, principalement chez les patients préséniles. Nous savons maintenant que le gène Grin2C est également une cause possible de la maladie d'Alzheimer. »

Quelles pourraient être les conséquences à court terme de cette découverte extraordinaire réalisée par des neuroscientifiques italiens ? Elle offre assurément de nouveaux outils pour le traitement et la prévention d’une maladie devenue un problème de santé publique majeur à l’échelle mondiale, touchant aujourd’hui 55 millions de personnes. En Italie, ce chiffre représente environ 600 000 personnes, et seulement 2 patients sur 10 bénéficient d’un diagnostic précoce. La découverte du gène Grin2C permettrait précisément cela : un diagnostic précoce et, par conséquent, une augmentation significative des chances de maîtriser la maladie d’Alzheimer et de vivre longtemps avec elle, sans que sa progression ne soit compromise.

Découverte d'un nouveau gène responsable de la maladie d'Alzheimer

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